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姓名:刘瑞虹

职称: 助理研究员
电话: 18312069867
电子邮件: liurh25@mail.sysu.edu.cn
通讯地址: 珠海市香洲区梅华东路52号中山大学附属第五医院

学历和工作经历

       刘瑞虹,中山大学附属第五医院助理研究员。2012年毕业于厦门大学生命科学学院并获得学士学位,2017年获得中山大学遗传学博士学位;硕博期间的研究方向为疾病基因组研究。2017年7月加入中山大学附属第五医院,开展遗传性疾病致病机制研究。近年来以第一作者发表的论文4篇,目前以第一负责人主持国家自然科学基金青年项目1项。

研究方向

遗传病基因研究

承担科研项目情况

在研科研项目

1. 国家自然科学基金委员会,青年项目,32000391,NTCP纯合性突变个体的维生素D代谢研究,2021.01至2023.12,在研,主持。

代表性成果

近期代表性论文

1. Ruihong Liu#, Chuming Chen#, Xuefeng Xia#, Qijun Liao#, Qiong Wang#, Paul J Newcombe, Shuhua Xu, Qiang Zhao, Minghui Chen, Yue Ding, Xiaoying Li, Zhihong Liao, Fucheng Li, Minlian Du, Huaiqiu Huang, Ruimin Dong, Weiping Deng, Ye Wang, Binghui Zeng, Qihao Pan, Danhua Jiang, Hao Zeng, Pak Sham, Yingnan Cao, Patrick H Maxwell, Zhi-liang Gao*, Liang Peng*, Yiming Wang*, Homozygous p.Ser267Phe in SLC10A1 is associated with a new type of hypercholanemia and implications for personalized medicine. Sci Rep 2017; 7(1): 9214.

2. Ruihong Liu#, Bin Hu#, Qibin Li#, Xiangyi Jing, Cheng Zhong, Yu Chang, Qijun Liao, Man F. Lam, Joseph C.K. Leung, Kar N. Lai, YimingWang*, Novel genes and variants associated with IgA nephropathy by co-segregating with the disease phenotypes in 10 IgAN families. Gene. 2015; 571(1): 43-51.

3. Li Jingjing#; Liu Ruihong#; Feng Huiyu; Zhang Jian; Wang Dilong; Wang Yiming; Zeng Jinsheng; Fan Yuhua*; Novel TBC1D24 Mutations in a Case of Nonconvulsive Status Epilepticus , Frontiers in Neurology, 2018, 9: 1-6.

4. Chen, Minghui#; Liu, Ruihong#; Wu, Chao; Li, Xunhua; Wang, Yiming*; A novel de novo mutation (p.Pro1310Glnfs*46) in KMT2A caused Wiedemann-Steiner Syndrome in a Chinese boy with postnatal growth retardation: a case report , Molecular Biology Reports, 2019,46(5):5555-5559.