【省市媒体】病中知母爱,珠海这个少年的作文是寒冷冬季的一股暖流

2019-01-07 来源:省市媒体

南方都市报》:男孩患病寻医10年仍无果,珠海一医院出动20余专家救回性命

南都讯 记者李洁琼 通讯员张嘉斌 “我是一名十岁孩子母亲,我的孩子患有先天性重度淋巴管畸形,病灶蔓延了整个胸腔、腹腔、阴囊和部分骨骼……”近日,珠海市中大五院收到了一封饱含深情的感谢信,写信的人是一个10岁男孩小李的母亲。她表示,10年来,自己带着孩子无数次辗转广州、北京等地的各大医院,这个小康之家也为了给孩子治病几乎倾尽了所有,但是孩子的病情没有得到有效治疗,还在逐年加重。

绝望母亲携子四处求医,病入膏肓之际重燃生的希望

“今年10月,孩子已经病入膏肓,严重的胸腹水致使孩子多个脏器受到损害,几乎不能自主呼吸和进食。这种情况下他已不可能到北京接受治疗了,我们只好到广州某医院求助。”李妈妈表示,专家经过会诊之后认为,“手术风险太大,孩子极有可能下不了手术台,即使撑过了手术,术后各种并发症也会危及生命。

但如果不做手术,孩子的病情继续恶化下去同样会很快危及生命。面对孩子一天天虚弱的身体和自己的无能为力,李妈妈一家陷入了极度的绝望之中。正当此时,她看到了一篇中大五院院长单鸿教授带领团队发现了一个大家族复杂遗传性疾病并治愈了其中两位成员的报道。该报道中描述的病例跟自家孩子的情况类似,抱着最后一丝希望,李妈妈决定到中大五院求医。

多学科强强协作,孩子病情基本稳定

孩子入院之后,确诊为弥漫性多发淋巴管瘤。医院介入医学中心、胸心外科、泌尿外科、影像医学部、感染病防治中心、心血管内科、消化内科、呼吸内科、肝胆外科、肿瘤防治中心、病理科和中大五院-华大基因实验室等相关专业的20余名专家进行了会诊,并给出了详细的治疗方案。李妈妈表示,考虑到经济压力,医院还为孩子申请了基因检测的专项基金。目前,在中大五院医护人员的共同努力下,孩子的病情得到了有效的治疗,现在已经基本稳定。

据介绍,孩子入院时,因淋巴管瘤压迫腹腔,右侧胸腔几乎全部被填满,腹痛、行走困难、无法平躺入睡、几乎无法进食,情况危急。经医院专家会诊之后,确定治疗方案:对腹股沟区肿物进行切除,并将切出的肿物标本送病理科确诊,同时,为详细了解患者家族病史,抽血行外显子基因检测和染色体微阵列分析。通过靶向药物治疗、腹水超滤以及营养支持,患者症状有了明显改善。

 

南方+》:漫漫求医十年路,中大五院这一科研发现为患者家庭带来希

先天性重度淋巴管畸形,病灶蔓延了整个胸腔、腹腔、阴囊和部分骨骼……这些疾病曾困扰着李女士长达十年之久,她带着孩子无数次辗转广州、北京等地,但是孩子的病情没有得到有效治疗,还在逐年加重。

一次偶然的机会让她看到了希望。不久前,中大五院发表了一篇关于一个大家族复杂遗传性疾病并治愈了其中两位成员的报道。该报道中描述的病例跟自家孩子的情况类似,怀着希望的李妈妈决定到中大五院求医。

孩子入院之后,被确诊为弥漫性多发淋巴管瘤。该院介入医学中心、心血管内科、肿瘤防治中心、中大五院-华大基因实验室等相关专业20余名专家进行了会诊,并给出了详细的治疗方案。李妈妈表示,为缓解家庭的经济压力,医院还为孩子申请了基因检测的专项基金。目前,在中大五院医护人员的共同努力下,孩子的病情得到了有效的治疗,现在已经基本稳定。

“孩子入院时,曾因淋巴管瘤压迫腹腔,右侧胸腔几乎全部被填满,腹痛、行走困难、无法平躺入睡、几乎无法进食,情况危急。”李女士说,经医院专家会诊之后,确定了治疗方案,即对腹股沟区肿物进行切除,并将切出的肿物标本送病理科确诊,同时,为详细了解患者家族病史,抽血行外显子基因检测和染色体微阵列分析。通过靶向药物治疗、腹水超滤以及营养支持,目前该患者的症状有了明显改善。南方+记者 黄鹤林

 

羊城晚报》:急!珠海一少年患顽疾 病灶蔓延整个胸腔、腹腔……

10岁孩子因先天性疾病,辗转多地十年未得到有效治疗。1月4日,记者从中大五院获悉,通过基因诊断和靶向治疗后,在医护人员的努力下,目前孩子的病情已经基本稳定。

“小朋友才十岁,患有先天性重度淋巴管畸形,病灶蔓延了整个胸腔、腹腔、阴囊和部分骨骼……”小李的母亲近日给中大五院写了封感谢信,她说,10年来,带着孩子无数次辗转广州、北京等地的各大医院,原本的小康之家为了给孩子治病几乎倾尽了所有,但是孩子的病情没有得到有效治疗,还在逐年加重。

去年10月,孩子病入膏肓,严重的胸腹水致使孩子多个脏器受到损害,几乎不能自主呼吸和进食。李妈妈说,这种情况下他已不可能到北京接受治疗了,只能到广州的医院求助,但医生说手术风险太大,孩子极有可能下不了手术台,即使撑过了手术,术后各种并发症也会危及生命,但如果不做手术,孩子的病情继续恶化下去同样会很快危及生命。面对孩子一天天虚弱的身体和自己的无能为力,李妈妈一家陷入了极度的绝望之中。正当此时,她看到了一篇中大五院院长单鸿带领团队发现了一个大家族复杂遗传性疾病并治愈了其中两位成员的报道。该报道中描述的病例跟自家孩子的情况类似,抱着最后一丝希望,李妈妈决定到中大五院求医。

据介绍,孩子入院之后,被确诊为弥漫性多发淋巴管瘤。医院介入医学中心、胸心外科、泌尿外科、影像医学部、感染病防治中心、心血管内科、消化内科、呼吸内科、肝胆外科、肿瘤防治中心、病理科和中大五院-华大基因实验室等相关专业的20余名专家进行了会诊,并给出了详细的治疗方案。考虑到经济压力,医院为孩子申请了基因检测的专项基金。目前,在中大五院医护人员的共同努力下,孩子的病情得到了有效的治疗,现在已经基本稳定。

中大五院相关负责人介绍,孩子入院时,因淋巴管瘤压迫腹腔,右侧胸腔几乎全部被填满,腹痛、行走困难、无法平躺入睡、几乎无法进食,情况危急。经医院专家会诊之后,确定治疗方案:对腹股沟区肿物进行切除,并将切出的肿物标本送病理科确诊,同时,为详细了解患者家族病史,抽血行外显子基因检测和染色体微阵列分析。通过靶向药物治疗、腹水超滤以及营养支持,患者症状有了明显改善。

相关链接

今年7月,中大五院教授单鸿团队在世界肝脏病研究杂志Hepatology上全文发表了“DDX24 Mutations Associated With Malformations of Major Vessels to the Viscera”原创论文,首次命名了多器官静脉淋巴管畸形综合征(MOVLD syndrome)并报道了内脏血管畸形的重要致病基因DDX24。该致病基因的发现源于国内一个大家族的复杂遗传性疾病。该家族共有52名成员,从曾祖父开始4代,共有9人患病,患者亲属四处求医都得不到有效救治,2人已经病逝,最小患者死亡年龄13岁。2014年,家族中一位成员在病情危及生命之际找到单鸿。单鸿通过详细的询问病史并结合临床检查、检验结果分析得出,这是一种由基因突变导致的家族遗传病。在此基础上,单鸿带领团队通过基因分析以及细胞和斑马鱼模型实验,证实DDX24基因突变导致了该家族患者的内脏血管畸形,并将其命名为多器官静脉淋巴管畸形综合征。后续通过基因诊断和靶向治疗,该家族两名本已病入膏肓的患者目前临床症状得到明显改善。

论文提出,血管畸形发病率高,绝大部分发病机制不明,诊断和治疗均存在很大困难;尤其是内脏血管畸形,由于发病部位隐匿,主要依赖MRI、CT等影像检查发现,大多数病人就诊时已发生严重并发症。血管畸形致病基因DDX24的发现为临床研究提供了新方向,有望成为血管畸形新的诊断依据和治疗靶点。目前,中大五院已牵头成立了全国血管畸形研究联盟,致力于血管畸形大数据库、中国人群血管畸形基因分型数据库的建立和相关研究。

 

信息时报》:珠海一名小学生无法进食和平躺入睡 20余专家强强协作控制病情

记者1月3日从珠海中大五院获悉,该院接诊了一位患有弥漫性多发淋巴管瘤的小学生患者,该患者入院时,因淋巴管瘤压迫腹腔,右侧胸腔几乎全部被填满,腹痛、行走困难、无法平躺入睡、几乎无法进食,情况危急,医院相关专业的20余名专家强强协作为其进行会诊,并给出了详细的治疗方案。目前,在中大五院医护人员的共同努力下,孩子的病情得到了有效的治疗,现在已经基本稳定。

绝望母亲携子四处求医,病情未得到控制还逐年加重

“今年10月,孩子已经病入膏肓,严重的胸腹水致使孩子多个脏器受到损害,几乎不能自主呼吸和进食。这种情况下他已不可能到北京接受治疗了,我们只好到广州某医院求助。”孩子妈妈表示,专家经过会诊之后认为,“手术风险太大,孩子极有可能下不了手术台,即使撑过了手术,术后各种并发症也会危及生命。但如果不做手术,孩子的病情继续恶化下去同样会很快危及生命。面对孩子一天天虚弱的身体和自己的无能为力,一家人陷入了极度的绝望之中。正当此时,她看到了一篇中大五院院长单鸿教授带领团队发现了一个大家族复杂遗传性疾病并治愈了其中两位成员的报道。该报道中描述的病例跟自家孩子的情况类似,抱着最后一丝希望,她决定到中大五院求医。

多学科强强协作,孩子病情基本稳定

据介绍,孩子入院时,因淋巴管瘤压迫腹腔,右侧胸腔几乎全部被填满,腹痛、行走困难、无法平躺入睡、几乎无法进食,情况危急。医院介入医学中心、胸心外科、泌尿外科、影像医学部、感染病防治中心、心血管内科、消化内科、呼吸内科、肝胆外科、肿瘤防治中心、病理科和中大五院-华大基因实验室等相关专业的20余名专家进行了会诊,并给出了详细的治疗方案:对腹股沟区肿物进行切除,并将切出的肿物标本送病理科确诊,同时,为详细了解患者家族病史,抽血行外显子基因检测和染色体微阵列分析。通过靶向药物治疗、腹水超滤以及营养支持,患者症状有了明显改善。

孩子的母亲表示,10年来,自己带着孩子无数次辗转广州、北京等地的各大医院,这个小康之家也为了给孩子治病几乎倾尽了所有,考虑到经济压力,中大五院还为孩子申请了基因检测的专项基金。

相关链接

发现家族性遗传顽疾,中大五院科研团队紧扣临床深入研究

今年7月,中大五院单鸿教授团队在世界顶级肝脏病研究杂志Hepatology上全文发表了“DDX24 Mutations Associated With Malformations of Major Vessels to the Viscera”原创论文,首次命名了多器官静脉淋巴管畸形综合征(MOVLD syndrome)并报道了内脏血管畸形的重要致病基因DDX24。

该致病基因的发现源于国内一个大家族的复杂遗传性疾病。该家族共有52名成员,从曾祖父开始4代,共有9人患病,患者亲属四处求医都得不到有效救治,2人已经病逝,最小患者死亡年龄13岁。2014年,家族中一位成员在病情危及生命之际找到单鸿教授。单鸿教授通过详细的询问病史并结合临床检查、检验结果分析得出,这是一种由基因突变导致的家族遗传病。在此基础上,单鸿教授带领团队通过基因分析以及细胞和斑马鱼模型实验,证实DDX24基因突变导致了该家族患者的内脏血管畸形,并将其命名为多器官静脉淋巴管畸形综合征。后续通过基因诊断和靶向治疗,该家族两名本已病入膏肓的患者目前临床症状得到明显改善。

除以上发现外,依托大科研平台优势以及大学附属医院丰富的临床资源,单鸿教授团队已收集了近1000例散发病例进行深入研究并揭示:DDX24突变不仅限于上述家系的患者中,还存在于具有相似畸形血管表型的散发病例中,且检出率高达17%,提示该基因在血管畸形中的重要作用。该项研究工作的参与者有庞鹏飞、胡晓俊、周斌、毛军杰、刘瑞虹、张亚琴、任晓帅、张倩倩、王一鸣、何欢欢、单鸿,同时得到了华大基因、徐州医科大学(原徐州医学院)等合作单位的大力支持。

血管畸形发病率高,绝大部分发病机制不明,诊断和治疗均存在很大困难;尤其是内脏血管畸形,由于发病部位隐匿,主要依赖MRI、CT等影像检查发现,大多数病人就诊时已发生严重并发症。

血管畸形致病基因DDX24的发现为临床研究提供了新方向,有望成为血管畸形新的诊断依据和治疗靶点。目前,附属第五医院已牵头成立了全国血管畸形研究联盟,致力于血管畸形大数据库、中国人群血管畸形基因分型数据库的建立和相关研究。信息时报记者 陈卫芬

 

珠海电视台》:急!珠海一少年患顽疾 病灶蔓延整个胸腔、腹腔……经基因诊断治疗终于稳定

10岁孩子因先天性疾病,辗转多地十年未得到有效治疗。日前,记者从中大五院获悉,通过基因诊断和靶向治疗后,在医护人员的努力下,目前孩子的病情已经基本稳定。

“小朋友才十岁,患有先天性重度淋巴管畸形,病灶蔓延了整个胸腔、腹腔、阴囊和部分骨骼……”小李的母亲近日给中大五院写了封感谢信,她说,10年来,带着孩子无数次辗转广州、北京等地的各大医院,原本的小康之家为了给孩子治病几乎倾尽了所有,但是孩子的病情没有得到有效治疗,还在逐年加重。

去年10月,孩子病入膏肓,严重的胸腹水致使孩子多个脏器受到损害,几乎不能自主呼吸和进食。李妈妈说,这种情况下他已不可能到北京接受治疗了,只能到广州的医院求助,但医生说手术风险太大,孩子极有可能下不了手术台,即使撑过了手术,术后各种并发症也会危及生命,但如果不做手术,孩子的病情继续恶化下去同样会很快危及生命。面对孩子一天天虚弱的身体和自己的无能为力,李妈妈一家陷入了极度的绝望之中。正当此时,她看到了一篇中大五院院长单鸿带领团队发现了一个大家族复杂遗传性疾病并治愈了其中两位成员的报道。该报道中描述的病例跟自家孩子的情况类似,抱着最后一丝希望,李妈妈决定到中大五院求医。

据介绍,孩子入院之后,被确诊为弥漫性多发淋巴管瘤。医院介入医学中心、胸心外科、泌尿外科、影像医学部、感染病防治中心、心血管内科、消化内科、呼吸内科、肝胆外科、肿瘤防治中心、病理科和中大五院-华大基因实验室等相关专业的20余名专家进行了会诊,并给出了详细的治疗方案。考虑到经济压力,医院为孩子申请了基因检测的专项基金。目前,在中大五院医护人员的共同努力下,孩子的病情得到了有效的治疗,现在已经基本稳定。

中大五院相关负责人介绍,孩子入院时,因淋巴管瘤压迫腹腔,右侧胸腔几乎全部被填满,腹痛、行走困难、无法平躺入睡、几乎无法进食,情况危急。经医院专家会诊之后,确定治疗方案:对腹股沟区肿物进行切除,并将切出的肿物标本送病理科确诊,同时,为详细了解患者家族病史,抽血行外显子基因检测和染色体微阵列分析。通过靶向药物治疗、腹水超滤以及营养支持,患者症状有了明显改善。

今年7月,中大五院教授单鸿团队在世界肝脏病研究杂志Hepatology上全文发表了“DDX24 Mutations Associated With Malformations of Major Vessels to the Viscera”原创论文,首次命名了多器官静脉淋巴管畸形综合征(MOVLD syndrome)并报道了内脏血管畸形的重要致病基因DDX24。该致病基因的发现源于国内一个大家族的复杂遗传性疾病。该家族共有52名成员,从曾祖父开始4代,共有9人患病,患者亲属四处求医都得不到有效救治,2人已经病逝,最小患者死亡年龄13岁。2014年,家族中一位成员在病情危及生命之际找到单鸿。单鸿通过详细的询问病史并结合临床检查、检验结果分析得出,这是一种由基因突变导致的家族遗传病。在此基础上,单鸿带领团队通过基因分析以及细胞和斑马鱼模型实验,证实DDX24基因突变导致了该家族患者的内脏血管畸形,并将其命名为多器官静脉淋巴管畸形综合征。后续通过基因诊断和靶向治疗,该家族两名本已病入膏肓的患者目前临床症状得到明显改善。

论文提出,血管畸形发病率高,绝大部分发病机制不明,诊断和治疗均存在很大困难;尤其是内脏血管畸形,由于发病部位隐匿,主要依赖MRI、CT等影像检查发现,大多数病人就诊时已发生严重并发症。血管畸形致病基因DDX24的发现为临床研究提供了新方向,有望成为血管畸形新的诊断依据和治疗靶点。目前,中大五院已牵头成立了全国血管畸形研究联盟,致力于血管畸形大数据库、中国人群血管畸形基因分型数据库的建立和相关研究。珠海台记者邓婉莹报道